Sunday, May 5, 2019

Tratamiento e investigación

(Inés Miralles)

En la actualidad no existe un tratamiento curativo de la enfermedad. Se trata con diversos medios farmacológicos y/ó técnicos cuya finalidad es mejorar la calidad de vida del paciente.

Existen tratamientos farmacológicos eficaces para la miotonia, los dolores y los trastornos del carácter. La fisio-rehabilitación es una terapia que proporciona bienestar y es muy apreciada por las personas con Distrofia Muscular Miotónica de Steinert (DMM).
En 1.997, se ha puesto de manifiesto, en pacientes Japoneses, que la administración de Sulfato de Dehidroepiandrosterona (DHEAS), precursor de las hormonas sexuales, conlleva una mejoría de la fuerza muscular, de la miotonia, de los trastornos cardiacos y de la calidad de vida.



Cada vez hay más investigaciones para entender mejor esta enfermedad y descubrir nuevas variantes para poder tratarla. Aquí voy a poner algunas de las investigaciones que se han llevado a cabo, aunque hay muchas más de las que voy a añadir (pondré un enlace al final por si necesitan más recursos)

Análisis de factores relacionados con hipercapnia crónica en la distrofia miotónica:

Investigador: Patricia Aruj, Sergio G. Monteiro y Eduardo de Vito
Centro: Universidad de Buenos Aires, Facultad de Medicina



Fenómeno miotónico orofacial en pacientes con distrofia miotónica de Steiner

Centro: Instituto da Cabeça, Universidad Federal de Sao Paulo, Escola Paulista de Medicina, Brazil. Unidad de Anatomía Normal, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad de Talca, Chile. Departamento de Neurología, Universidad de Sao Paulo, Brazil.



La Universidad pública de Navarra registra una elevada prevalencia de miopatías hereditarias, consideradas enfermedades raras.



Manifestaciones cardiacas en los pacientes con distrofia miotónica tipo 1 seguidos de forma protocolizada en una consulta monográfica


María Facenda-Lorenzo a, Julio Hernández-Afonso a, Marcos Rodríguez-Esteban a, Juan C. de León-Hernández b, José J. Grillo-Pérez a

a Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, España
b Servicio de Neurología, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, España




Satellite stem cells from skeletal muscle for the treatment of neuromuscular disease

Investigador: Dr Michael a Rudnicki
Centro: Ottawa Hospital Research Instittute



Structural CNS changes, neuropychological impairment and sleep disturbance in myotonic dystrophy
Investigador y centro: Not provided (UK)



Evidence-generating clinical research for myotonic dystrophy
Investigador y centro: Not provided (Japón)



1 comment:

  1. Muy interesante el que aportes tantas fuentes de información

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