Epidemiología

(Anaëlle Garoux)

  La distrofia miotónica es la enfermedad neuromuscular hereditaria más frecuente en el adulto. Se estima que su prevalencia es en torno a 1:200000 a nivel mundial. Es una patología que presenta mayores tasas de enfermos en regiones como Suecia, Quebec o España. Se estima que en España hay una prevalencia global de 4,5  por cada 10.000 habitantes. Se hereda de forma autosómica dominante con expresividad clínica variable. En sucesivas generaciones, los hijos tienden a padecer la enfermedad de forma más precoz y grave, lo que se conoce como fenómeno de anticipación generacional. 

         PREVALENCIA
      La prevalencia  relaciona el número de individuos afectados en un determinado momento con la tasa de población media en ese mismo momento. La prevalencia estimada de la miotonía de Steinert  es según el documento original de la AFM (Asociación Francesa contra las Miopatías) cedido a ASEM (Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares):

     • de 2,1 por cada 100 000 habitantes en Italia

     • de 2,4 por cada 100 000 habitantes en Irlanda del Norte

     • de 5,5 por cada 100 000 habitantes en Alemania occidental

     • de 14,3 por cada 100 000 habitantes en Suráfrica

   Además de puede observar un pico que alcanza 162,1 por cada 100 000 habitantes en la región de Saguenay que se encuentra en Quebec.

   Para estimar la tasa de prevalencia en España se realizó un trabajo en el año 1992 que se intitula “Epidemiologic study of myotonic distrophy on the island of Mallorca” llevado a cabo por  Burcet J., Cañellas F, Cvaller G,Vich M.

   El objetivo de este estudio era determinar la tasa de prevalencia de la distrofia miotónica en la isla de Mallorca. Los pacientes utilizados en la investigación provenían tanto de centros privados como públicos. El estudio se realizó sobre toda la población mallorquina unos 551.000 habitantes. Se estudiaron 60 casos por lo tanto la tasa de prevalencia es de 110 casos por 1000000 habitantes. La tasa de prevalencia encontrada es superior a aquella que se estimaba al principio de la investigación. Normalmente la prevalencia suele estar comprendida entre 30 y 50 casos por millón de habitantes. Además se observó que los pacientes se concentraban sobre todo en diez de las cincuenta y dos ciudades de la isla. La prevalencia de la ciudad de Palma, en la que se encuentran más de la mitad de los habitantes de la isla alrededor de  295.000 habitantes presenta una tasas superiores a la media: 120 casos por cada millón de habitantes.

 INCIDENCIA
     La incidencia es la frecuencia de nuevos casos. Es igual al número de casos que han aparecido durante el periodo considerado en relación con la población expuesta al riesgo, aquí se consideran los nacimientos, independientemente de la frecuencia de la enfermedad en el momento del estudio.
     La incidencia de la distrofia miotónica era de aproximadamente 13,5 por cada 100 000 nacimientos (es decir, 1/7.500) en Harper en el  año 1989. Sin embargo, si se considerando el número de formas moderadas o asintomáticas no diagnosticadas, la incidencia real sería superior.
     En el sur del País de Gales la incidencia de la distrofia miotónica es de 6 de cada 100 000 personas. En Suecia se ha estimado una incidencia de aproximadamente 28,5 personas de cada 100 000. Son unas tasas que seguramente hayan aumentado con las técnicas de diagnóstico.

 TASA DE MUTACIÓN 
     La tasa de mutación representa la proporción de nuevos casos de distrofia miotónica que resultan de una nueva mutación. Se calcula por el método indirecto: número de casos aislados (sin progenitor afectado) número de casos transmitidos (con un progenitor afectado).

Según los estudios llevados a cabo en Harper en 1989, se estima que la media de esta tasa de mutación está entre 0,5 y 1,3.10-5, lo que equivale a  0,5 a 1,3 por cada 100 000 habitantes.