La Distrofia Miotónica es una enfermedad muy compleja, heredada que se transmite de una generación a otra debido a un gen defectuoso, que transmite instrucciones defectuosas. No es debida a una infección por un virus o una bacteria.
Tanto la DM1 como la DM2 se transmiten de padres a hijos por mutaciones autosómicas dominantes en genes diferentes. Esto significa que el gen defectuoso se localiza en uno de los cromosomas que no determina el sexo (autosoma) y una copia del gen mutado es suficiente para causar la enfermedad (rasgo dominante). Debido a que el gen no se encuentra en los cromosomas sexuales X o Y, puede ser transmitida tanto por hombres como mujeres y a los hijos o hijas con igual frecuencia. Puede afectar de manera muy diferente a los miembros de una misma familia.
Un estudio reciente sugirió que todos los individuos afectados pueden remontarse a sólo una o dos personas que tuvieron las mutaciones originales hace miles de años. A diferencia de otras enfermedades genéticas, en las que por ejemplo, los tipos de cambios genéticos derivan de la exposición a productos químicos tóxicos, las mutaciones que causan la DM no ocurren espontáneamente.
La mutación que se presenta en la DM1 no aparece espontáneamente. Al parecer, todas las personas afectadas del mundo comparten un ancestro común. Con la excepción de una familia subsahariana, la presencia de la DM1, ha sido asociada con un haplotipo único, dentro y alrededor del gen DMPK . Esto sugiere que la predisposición a la inestabilidad de la repetición de CTG es el resultado de una mutación única que ocurrió tras de la migración del Homo Sapiens de África a Europa.
Existe una segunda posibilidad de interpretación de forma que la predisposición a la inestabilidad de la repetición de CTG es debida a elementos que se encuentran dentro de ese haplotipo ancestral. Las personas que no poseen este conjunto específico de alelos genéticos tendrían un número estable de repeticiones y no desarrollarían la enfermedad.
En la Europa continental, la distrofia miotónica también es denominada enfermedad de Steinert. Steinert, médico alemán del siglo XX, fue uno de los descubridores de esta enfermedad.
En 1993 un experto en enfermedades musculares que trabajaba en Alemania, el Dr Kenneth Ricker reconoció una nueva condición. Los pacientes tenían debilidad y atrofia muscular y muchos presentaban miotonía, pero el patrón de la afectación muscular era diferente de lo que se esperaba en una distrofia miotónica típica; principalmente tenían afectados los músculos grandes (proximales) de las extremidades. Llamó a esta condición miopatía miotónica proximal (PROMM). Simultáneamente, se describió otro grupo de pacientes que parecían tener distrofia miotónica, pero no mostraban el cambio genético (mutación) recién descubierto en el cromosoma 19. En particular, dentro de este grupo se encontraba una familia muy grande de Minnesota (USA) que también mostraban características inusuales para la distrofia miotónica típica. Pronto se dieron cuenta de que estos dos grupos padecían en realidad el mismo trastorno, y se decidió llamarlo distrofia miotónica de tipo 2, DM2.
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