CLASIFICACIÓN (MARÍA LAGUNA DE DIOS)

Actualmente, se conocen dos tipos de distrofia miotónica que comienzan en la edad adulta: la tipo 1 o enfermedad se Steinert, y la tipo 2 o miopatía proximal miotónica (PROMM). Son identificables mediante análisis de ADN. Se sospecha que existen más formas de distrofia miotónica.

Aunque ambas enfermedades se consideran como afecciones degenerativas de desarrollo lento, la distrofia miotónica tipo 2 es generalmente más leve que la distrofia miotónica tipo 1. La forma congénita grave que afecta a los bebes en la DM1 no se ha encontrado en la DM2. La expansión de los trinucleótidos del distrofia miotónica 2 es considerablemente más larga que en distrofia miotónica 1. A diferencia de la distrofia miotónica 1, el tamaño de las expansiones del trinucleótico en el ADN no parecen marcar ninguna diferencia en la edad de aparición o en la severidad de la enfermedad en la distrofia miotónica 2. Parece que es menos significativo en el tipo 2 y las revisiones más habituales solo refieren que producen una ligera anticipación en este último caso.

Se han identificado dos tipos bien definidos pero que comparten algunos síntomas. Las dos tienen orígenes diferentes:

• DM1. Es el primer tipo descubierto (enfermedad de Steinert), la forma más prevalente de la condición y generalmente la más grave . Esta forma afecta al menos a 1 persona de cada 8 .000 personas, pero se cree que su prevalencia es mayor a la reportada. La DM1 se presenta con tres subtipos clínicos que dependen de la edad a la que aparecen los primeros síntomas:

-       Forma congénita. Forma grave y con un alto riesgo para la supervivencia de los neonatos afectos en la fase neonatal. Síntomas presentes desde el nacimiento.

-       Forma infantil. Típicamente con una limitación intelectual y problemas de aprendizaje que cursan a veces sutilmente antes de que aparezcan los síntomas musculares.

-       Forma adulta. Se caracteriza por presentar debilidad muscular distal, atrofia, miotonía y otras muchas manifestaciones multisistémicas .

• DM2. También conocida como miopatía miotónica proximal (PROMM), es una forma mas leve de distrofia miotónica, en la que el dolor muscular transitorio pero recurrente, es la queja más común. Solamente se han reconocido las formas de DM2 que aparecen en adultos.