SÍNTOMAS
El principal signo de distrofia muscular es una debilidad muscular
progresiva. Los signos y síntomas específicos pueden darse a diferentes edades
y en diferentes grupos musculares, según el tipo de distrofia muscular.
En concreto, la distrofia miotónica o enfermedad de Steinert, se
caracteriza por la incapacidad de relajar los músculos voluntariamente después
de una contracción. Es la forma de distrofia muscular más frecuente que aparece
en la adultez. Los músculos faciales y del cuello generalmente son los primeros
en verse afectados.
Existen varios tipos:
· La forma suave: tiene muy pocos síntomas como su nombre lo indica,
se caracteriza por cataratas prematuras, alopecia (calvicie) y defectos
fisiológicos musculares generalmente observados mediante electromiografía.
·
La forma adulta: siendo prácticamente asintomática hasta
la edad adulta. Se caracteriza por debilidad muscular, cataratas y miotonía
(contracción muscular prolongada) suave y trastornos del ritmo cardiaco, siendo
la longitud de vida normal. Los adultos pueden llegar a estar físicamente
discapacitados y tener un acortamiento de la longitud de vida. La edad media de
inicio se sitúa entre los 20 y los 25 años, pero el carácter insidioso de los
síntomas da lugar a un diagnóstico más tardío. De hecho, aproximadamente un 80%
de los casos se diagnostica a los 40 años
·
La forma infantil. La forma congénita o distrofia miotónica
congénita asocia un cuadro de hipotonía neonatal e insuficiencia respiratoria
aguda, con frecuencia letal. Presenta un inicio neonatal y su evolución es
invalidante sobre todo en el ámbito intelectual.
·
La forma congénita es el tipo de
presentación más severo de la enfermedad, manifestándose los síntomas en el
período de desarrollo intrauterino. Esto incluye disminución de los movimientos
fetales, polihidramnios (es decir, un aumento de la cantidad normal de líquido
amniótico generalmente medido mediante ecografía) y deformaciones congénitas.
DIAGNÓSTICO Y PREVENCIÓN
Al tratarse de un trastorno genético, el diagnóstico también se establece
mediante métodos moleculares destinados a evaluar el genoma. El más conocido y
práctico es la reacción en cadena de polimerasa, una técnica de biología
molecular que permite la identificación de material genético anómalo
proveniente de una muestra sanguínea.
Por otro lado, para prevenir la aparición de la enfermedad se utiliza el
diagnóstico genético preimplantacional, ofreciendo la posibilidad de tener un
hijo sin transmitirle la enfermedad (este método de diagnóstico que se realiza
en el embrión antes de su implantación en el útero). En las parejas con riesgo
de transmitir distrofia miotónica tipo 1, el DGP informa sobre el estado de
cada uno de los embriones concebidos, y permite que únicamente los sanos sean
transferidos. La técnica del DGP es el resultado de la combinación de una
Fecundación in Vitro y el análisis genético.
Además, la electromiografía, biopsia muscular y estudios sanguíneos que
miden niveles de enzimas musculares son exámenes complementarios muy útiles.
TRATAMIENTO
El tratamiento de la enfermedad es sintomático tanto para la forma adulta
común como para la forma infantil congénita.
- Para la forma adulta común, según la molestia funcional expresada por los pacientes y el grado de afectación, se propone un tratamiento farmacológico para la miotonía, los problemas cardiacos, las infecciones broncopulmonares y del dolor (si existe). El tratamiento con fisioterapia es recomendable y apreciado por los enfermos.
- Para la forma infantil congénita, los problemas neonatales deben ser tratados en un servicio de cuidados intensivos pediátricos. Una vez garantizada la supervivencia, se aplicará a los niños fundamentalmente un plan de fisioterapia.
PRONÓSTICO
El pronóstico de la forma común es difícil de establecer porque su
evolución es variable. La enfermedad puede originar una impotencia funcional
grave con pérdida de la marcha tras 15 ó 20 años de evolución y con un cierto
grado de afectación intelectual.
La progresión de la enfermedad es lenta y constante en un mismo individuo.
La duración de la vida de un paciente con distrofia muscular miotónica de
Steinert puede ser normal.
La edad media de fallecimiento de la forma común varía en función de la
edad de inicio, de la gravedad de la enfermedad y especialmente, en función de
la aparición de complicaciones con independencia del nivel de gravedad. Estas
complicaciones pueden retrasarse gracias a un buen seguimiento del paciente. El
fallecimiento se produce generalmente por infección broncopulmonar o por
insuficiencia cardiaca, trastorno del ritmo o de la conducción cardiaca.
Fuentes y referencias:
Flores-López E, Tovilla-Ruiz C, García-Padilla E, Sandoval-Gutierrez R,
Álvarez-Torrecilla L. Distrofia miotónica de Steinert: caso clínico de una
familia y revisión de la bibliografía. Med In Méx 2014;30:195-203.
En 2011 salio la noticia de que en el hospital la Fe de Valencia se había conseguido el nacimiento de una niña libre de distrofia muscular miotónica mediante la combinación de la fecundación in vitro y la aplicación de la técnica de estudio molecular por PCR
ReplyDeleteEste síndrome me parece interesantísimo por el mecanismo genético. Enhorabuena
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