INTRODUCCIÓN E INCIDENCIA

(MARÍA BENÍTEZ- DEL CASTILLO MATEOS)

Las enfermedades raras se definen por la Unión Europea como aquellas con una prevalencia no mayor de 5 casos por personas, crónicamente invalidantes y con una alta tasa de mortalidad.

La distrofia miotónica es la patología neuromuscular hereditaria que más afecta a la población adulta. Cuenta con una prevalencia global de aproximadamente 4.5 casos de 100,000^4 ; por lo que se considera como una enfermedad rara. El término miotonía hace referencia a una clase de rigidez muscular específica, y distrofia designa cualquier trastorno muscular hereditario en el que el músculo sufre un progresivo deterioro.

La enfermedad cuenta una serie de factores que hacen que la patología reciba una atención médica deficiente como es una gran variabilidad fenotípica, una naturaleza multisistémica, manifestaciones clínicas disociadas y una escasa asertividad que caracteriza a este tipo de pacientes, entre otras. No existe tratamiento curativo. Por otro lado, se puede tratar e incluso prevenir las causas de su mortalidad precoz, siendo su esperanza de vida inferior a los 60 años.

En Europa continental, esta enfermedad es frecuentemente denominada enfermedad de Steinert. Sin embargo, se descubrió la existencia de un segundo tipo, aunque la mayoría de los pacientes presentan el tipo 1.

Esta enfermedad se hereda de forma autosómica dominante y su base genética es una expansión inestable de un trinucleótido que aumenta en sucesivas generaciones. Esto quiere decir que la descendencia de los enfermos padecerá la enfermedad de forma más precoz y con una sintomatología aumentada en gravedad.